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影像挑战:15月大男孩,生长发育迟滞,巨头畸形(结果公布)

简介15月大男孩,为二胎,父母非近亲结婚,围产期无殊,表现为生长发育迟滞。查体可见巨头畸形,明显的轴性和四肢肌张力低下以及腱反射活跃...
15月大男孩,为二胎,父母非近亲结婚,围产期无殊,表现为生长发育迟滞。查体可见巨头畸形,明显的轴性和四肢肌张力低下以及腱反射活跃。 头颅MRI可见双侧齿状核和脑白质对称T2WI高信号,累及皮质下弓形纤维,DWI上呈弥散受限。未见脑积水,占位
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